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| Mendeliome v1.1900 | ABCA1 | Katrina Bell Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1900 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on phenotypes: asdasfcd | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1900 | ABCA1 | Katrina Bell Phenotypes for gene: ABCA1 were changed from Tangier disease, MIM# 205400; HDL deficiency, familial, 1, MIM# 604091 to Tangier disease, MIM# 205400; HDL deficiency, familial, 1, MIM# 604091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: fsfdeswfd | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: fsfdeswfd | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1899 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1898 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1898 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: fsfdeswfd | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1898 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: bdsbbdb db sdfb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1897 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1896 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on publications: x x vxc v x | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1896 | ABCA1 | Katrina Bell Publications for gene: ABCA1 were set to 10431237; 10431236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1896 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on publications: x x vxc v x | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1896 | ABCA1 | Katrina Bell Publications for gene: ABCA1 were set to 10431237; 10431236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1895 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1895 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: bdsbbdb db sdfb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1895 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1895 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on publications: x x vxc v x | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1895 | ABCA1 | Katrina Bell Publications for gene: ABCA1 were set to 10431237; 10431236 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: bdsbbdb db sdfb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Classified gene: ABCA1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on list classification: bdsbbdb db sdfb | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Gene: abca1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1894 | ABCA1 | Katrina Bell Mode of inheritance for gene: ABCA1 was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on mode of pathogenicity: cznjc n jzklcv jlcxzjcv lbzjxkc lbzjcl bjkz | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | ABCA1 | Katrina Bell Mode of pathogenicity for gene: ABCA1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on mode of pathogenicity: cznjc n jzklcv jlcxzjcv lbzjxkc lbzjcl bjkz | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1893 | ABCA1 | Katrina Bell Mode of pathogenicity for gene: ABCA1 was changed from Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1892 | ABCA1 | Katrina Bell Added comment: Comment on mode of pathogenicity: cznjc n jzklcv jlcxzjcv lbzjxkc lbzjcl bjkz | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1892 | ABCA1 | Katrina Bell Mode of pathogenicity for gene: ABCA1 was changed from to Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1891 | ABCA1 | Katrina Bell commented on gene: ABCA1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | ABCA1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.7340 | ABCA1 | Zornitza Stark Gene: abca1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4012 | ABCA12 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4012 | ABCA12 | Zornitza Stark Gene: abca12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4012 | ABCA12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA12 were changed from to Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277); Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4011 | ABCA12 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4010 | ABCA12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCA12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4009 | ABCA12 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31168818, 19664001, 31489029; Phenotypes: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A (MIM#601277), Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4B (harlequin) (MIM#242500); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4009 | ABCA1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA1 were changed from to Tangier disease, MIM# 205400; HDL deficiency, familial, 1, MIM# 604091 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4008 | ABCA1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCA1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4007 | ABCA1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCA1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.4006 | ABCA1 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10431237, 10431236; Phenotypes: Tangier disease, MIM# 205400, HDL deficiency, familial, 1, MIM# 604091; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ABCA12 |
Zornitza Stark gene: ABCA12 was added gene: ABCA12 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCA12 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | ABCA1 |
Zornitza Stark gene: ABCA1 was added gene: ABCA1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCA1 was set to Unknown |
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