| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ABCA3 | Tommy Li Added phenotypes Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921 for gene: ABCA3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Marked gene: ABCA3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.47 | ABCA3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCA3 were changed from Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.46 | ABCA3 | Zornitza Stark Classified gene: ABCA3 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.46 | ABCA3 | Zornitza Stark Gene: abca3 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.45 | ABCA3 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCA3: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, MIM# 610921; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ABCA3 |
Zornitza Stark gene: ABCA3 was added gene: ABCA3 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ABCA3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCA3 were set to Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3 |
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