| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Marked gene: ABCD1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Gene: abcd1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.53 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602; 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.52 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to 15811009; 8651290; 7825602, 21700483 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.51 | ABCD1 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCD1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.50 | ABCD1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCD1 were changed from to adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.49 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.48 | ABCD1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ABCD1 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.47 | ABCD1 | Sangavi Sivagnanasundram reviewed gene: ABCD1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: https://search.clinicalgenome.org/CCID:004013c; Phenotypes: adrenoleukodystrophy (MONDO:0018544); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Peroxisomal Disorders v0.0 | ABCD1 |
Zornitza Stark gene: ABCD1 was added gene: ABCD1 was added to Peroxisomal Disorders_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ABCD1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||