Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Red cell disorders v1.18 | ABCG5 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ABCG5. Tag clinical trial tag was added to gene: ABCG5. |
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Red cell disorders v0.18 | ABCG5 | Zornitza Stark Marked gene: ABCG5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.18 | ABCG5 | Zornitza Stark Gene: abcg5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.18 | ABCG5 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCG5 were set to 32546081; 23556150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.17 | ABCG5 | Zornitza Stark edited their review of gene: ABCG5: Changed publications: 34304999, 33907061, 32546081, 23556150 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.17 | ABCG5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCG5 were changed from 210250 sitosterolaemia; sitosterolaemia to Sitosterolaemia 2, MIM# 618666 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.16 | ABCG5 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCG5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.15 | ABCG5 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCG5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32546081, 23556150; Phenotypes: Sitosterolaemia 2, MIM# 618666; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.1 | ABCG5 | Zornitza Stark Added phenotypes 210250 sitosterolaemia; sitosterolaemia for gene: ABCG5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.0 | ABCG5 |
Zornitza Stark gene: ABCG5 was added gene: ABCG5 was added to Rare anaemia_GEL. Sources: London South GLH,North West GLH,Expert Review Green,Wessex and West Midlands GLH,NHS GMS,Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: ABCG5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCG5 were set to sitosterolaemia; 210250 sitosterolaemia |