Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Red cell disorders v0.22 | ABCG8 | Zornitza Stark Marked gene: ABCG8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.22 | ABCG8 | Zornitza Stark Gene: abcg8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.22 | ABCG8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ABCG8 were changed from 210250 sitosterolaemia; sitosterolaemia to Sitosterolemia 1, MIM# 210250 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.21 | ABCG8 | Zornitza Stark Publications for gene: ABCG8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.20 | ABCG8 | Zornitza Stark reviewed gene: ABCG8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34304999, 33907061, 33807969; Phenotypes: Sitosterolemia 1, MIM# 210250; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.1 | ABCG8 | Zornitza Stark Added phenotypes 210250 sitosterolaemia; sitosterolaemia for gene: ABCG8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Red cell disorders v0.0 | ABCG8 |
Zornitza Stark gene: ABCG8 was added gene: ABCG8 was added to Rare anaemia_GEL. Sources: London South GLH,North West GLH,Expert Review Green,Wessex and West Midlands GLH,NHS GMS,Yorkshire and North East GLH Mode of inheritance for gene: ABCG8 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ABCG8 were set to sitosterolaemia; 210250 sitosterolaemia |