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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ACAT1 | Tommy Li Added phenotypes Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750 for gene: ACAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | ACAT1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ACAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1040 | ACAT1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ACAT1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark Marked gene: ACAT1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark Gene: acat1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ACAT1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750, Beta-ketothiolase deficiency MONDO:0008760; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ACAT1 | John Christodoulou reviewed gene: ACAT1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACAT1 |
Zornitza Stark gene: ACAT1 was added gene: ACAT1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACAT1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ACAT1 were set to Alpha-methylacetoacetic aciduria, MIM#203750 |
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