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| Ataxia - paediatric v0.47 | ACBD5 |
Bryony Thompson changed review comment from: 2 unrelated families and no functional evidence Sources: Expert list; to: 2 unrelated families and no functional evidence linking the gene to an ataxia phenotype Sources: Expert list |
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| Ataxia - paediatric v0.3 | ACBD5 | Bryony Thompson Marked gene: ACBD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.3 | ACBD5 | Bryony Thompson Gene: acbd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.3 | ACBD5 | Bryony Thompson Classified gene: ACBD5 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.3 | ACBD5 | Bryony Thompson Gene: acbd5 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.2 | ACBD5 | Bryony Thompson Classified gene: ACBD5 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.2 | ACBD5 | Bryony Thompson Gene: acbd5 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.1 | ACBD5 |
Bryony Thompson gene: ACBD5 was added gene: ACBD5 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ACBD5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ACBD5 were set to 27799409; 23105016 Phenotypes for gene: ACBD5 were set to Leukodystrophy; syndromic cleft palate; ataxia; retinal dystrophy Review for gene: ACBD5 was set to AMBER Added comment: 2 unrelated families and no functional evidence Sources: Expert list |
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