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| Syndromic Retinopathy v0.165 | ACBD5 | Zornitza Stark Publications for gene: ACBD5 were set to 23105016; 27799409 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.164 | ACBD5 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACBD5: Added comment: PMID 33427402: additional report of 36 year old female with retinal dystrophy, leukodystrophy, and psychomotor regression that started at 3 years old and a novel homozygous variant in ACBD5 (c.1467G>A, p.Trp489*).; Changed publications: 27799409, 23105016, 33427402 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.94 | ACBD5 | Zornitza Stark Marked gene: ACBD5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.94 | ACBD5 | Zornitza Stark Gene: acbd5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.94 | ACBD5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACBD5 were changed from to Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.93 | ACBD5 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACBD5 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.92 | ACBD5 | Zornitza Stark reviewed gene: ACBD5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27799409, 23105016; Phenotypes: Retinal dystrophy with leukodystrophy (MIM#618863); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.8 | ACBD5 | Bryony Thompson Publications for gene: ACBD5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Syndromic Retinopathy v0.0 | ACBD5 |
Bryony Thompson gene: ACBD5 was added gene: ACBD5 was added to Syndromic Retinopathy. Sources: Expert Review Green,RetNet Mode of inheritance for gene: ACBD5 was set to Unknown |
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