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| Mendeliome v1.1564 | ACO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACO2 were set to 22405087; 25351951; 30689204; 32519519; 25351951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1563 | ACO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v1.1555 | ACO2 | Rylee Peters reviewed gene: ACO2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 34056600; Phenotypes: Optic atrophy 9, MIM# 616289; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9921 | ACO2 | Zornitza Stark Marked gene: ACO2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9921 | ACO2 | Zornitza Stark Gene: aco2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9921 | ACO2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACO2 were changed from to Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM#614559; Optic atrophy 9, MIM# 616289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9920 | ACO2 | Zornitza Stark Publications for gene: ACO2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9919 | ACO2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACO2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9918 | ACO2 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9918 | ACO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACO2: Changed phenotypes: Infantile cerebellar-retinal degeneration, MIM#614559, Optic atrophy 9, MIM# 616289 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9918 | ACO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACO2: Added comment: At least 10 unrelated families reported. I am not convinced this gene causes two separate disorders, more likely a spectrum. OA has been reported as an isolated finding in one family, and a feature of a more complex and severe neurological presentation in the rest.; Changed publications: 22405087, 25351951, 30689204, 32519519, 25351951 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9918 | ACO2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACO2: Changed publications: 22405087, 25351951, 30689204, 32519519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ACO2 |
Zornitza Stark gene: ACO2 was added gene: ACO2 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACO2 was set to Unknown |
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