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Congenital Heart Defect v0.279 | ACTC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACTC1 were set to 17947298; 31430208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.278 | ACTC1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTC1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.278 | ACTC1 | Zornitza Stark Gene: actc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.277 | ACTC1 | Lilian Downie reviewed gene: ACTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 36945405; Phenotypes: Atrial septal defect 5 MIM#612794; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.217 | ACTC1 |
Zornitza Stark commented on gene: ACTC1: E101K is multiply reported as pathogenic/likely pathogenic for HCM rather than CHD in ClinVar. The 17bp deletion was inherited from a parent, with a very questionable affected status (posteriorly deviated interventricular septum). |
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Congenital Heart Defect v0.217 | ACTC1 | Chloe Stutterd reviewed gene: ACTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17611253, 17947298; Phenotypes: Atrial septal defect, Ventricular septal defect; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.163 | ACTC1 | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: ACTC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.163 | ACTC1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTC1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.163 | ACTC1 | Zornitza Stark Gene: actc1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.162 | ACTC1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Three families reported with congenital heart disease and variants in this gene. Note gene is also associated with cardiomyopathies.; to: Three families reported with congenital heart disease and variants in this gene. Note gene is also associated with cardiomyopathies. Two of the families had the same founder variant. |
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Congenital Heart Defect v0.162 | ACTC1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACTC1: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.73 | ACTC1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.73 | ACTC1 | Zornitza Stark Gene: actc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.73 | ACTC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTC1 were changed from to Atrial septal defect 5, MIM# 612794 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.72 | ACTC1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACTC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.71 | ACTC1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACTC1 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.70 | ACTC1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTC1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 17947298, 31430208; Phenotypes: Atrial septal defect 5, MIM# 612794; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Congenital Heart Defect v0.0 | ACTC1 |
Zornitza Stark gene: ACTC1 was added gene: ACTC1 was added to Congenital Heart Defect_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ACTC1 was set to Unknown |