| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ACTN1 | Tommy Li Added phenotypes Bleeding disorder, platelet-type, 15, MIM# 615193 for gene: ACTN1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Marked gene: ACTN1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Gene: actn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.60 | ACTN1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACTN1 were changed from Macrothrombocytopenia to Bleeding disorder, platelet-type, 15, MIM# 615193 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.59 | ACTN1 | Zornitza Stark Classified gene: ACTN1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.59 | ACTN1 | Zornitza Stark Gene: actn1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.58 | ACTN1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACTN1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Bleeding disorder, platelet-type, 15, MIM# 615193; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ACTN1 |
Zornitza Stark gene: ACTN1 was added gene: ACTN1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ACTN1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Phenotypes for gene: ACTN1 were set to Macrothrombocytopenia |
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