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| Fetal anomalies v0.1450 | ACVRL1 | Zornitza Stark Marked gene: ACVRL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1450 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1450 | ACVRL1 | Zornitza Stark Publications for gene: ACVRL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1449 | ACVRL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ACVRL1 were changed from Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 600376 to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, MIM# 600376 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1448 | ACVRL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was changed from MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1447 | ACVRL1 | Zornitza Stark Classified gene: ACVRL1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1447 | ACVRL1 | Zornitza Stark Gene: acvrl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACVRL1 | Zornitza Stark changed review comment from: There is debate about when AVMs form and whether they are congenital or not. However, at least one report identified of antenatal presentation with Vein of Galen malformation.; to: There is debate about when AVMs form and whether they are congenital or not. However, neonatal presentations reported, and at least one report identified of antenatal presentation with Vein of Galen malformation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACVRL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACVRL1: Changed rating: GREEN; Changed publications: 32170914, 26126400, 21988128 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACVRL1 | Zornitza Stark changed review comment from: Typically presents post-natally.; to: There is debate about when AVMs form and whether they are congenital or not. However, at least one report identified of antenatal presentation with Vein of Galen malformation. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACVRL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ACVRL1: Changed rating: AMBER; Changed publications: 32170914, 26126400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1446 | ACVRL1 | Zornitza Stark reviewed gene: ACVRL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2, MIM# 600376; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ACVRL1 |
Zornitza Stark gene: ACVRL1 was added gene: ACVRL1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ACVRL1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown Phenotypes for gene: ACVRL1 were set to Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2 600376 |
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