| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Marked gene: ADAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Gene: adar has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1701 | ADAR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAR were changed from to Aicardi-Goutieres syndrome 6, MIM# 615010; Dyschromatosis symmetrica hereditaria, MIM# 127400 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.1700 | ADAR | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ADAR was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.830 | ADARB1 | Zornitza Stark Marked gene: ADARB1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.830 | ADARB1 | Zornitza Stark Gene: adarb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.830 | ADARB1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADARB1 were changed from Intellectual disability; microcephaly; seizures to Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures, 618862; Intellectual disability; microcephaly; seizures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.829 | ADARB1 | Zornitza Stark Publications for gene: ADARB1 were set to 32220291 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.828 | ADARB1 | Arina Puzriakova reviewed gene: ADARB1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32220291, 32719099; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures, 618862; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.642 | ADARB1 | Zornitza Stark Classified gene: ADARB1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.642 | ADARB1 | Zornitza Stark Gene: adarb1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.641 | ADARB1 |
Zornitza Stark gene: ADARB1 was added gene: ADARB1 was added to Genetic Epilepsy. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADARB1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADARB1 were set to 32220291 Phenotypes for gene: ADARB1 were set to Intellectual disability; microcephaly; seizures Review for gene: ADARB1 was set to GREEN Added comment: Four unrelated individuals with bi-allelic variants in this gene. Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Genetic Epilepsy v0.0 | ADAR |
Zornitza Stark gene: ADAR was added gene: ADAR was added to Genetic Epilepsy_AustralianGenomics_VCGS. Sources: Australian Genomics Health Alliance Epilepsy Flagship,Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ADAR was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||