Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Marked gene: ADD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Microcephaly is borderline. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Marked gene: ADD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Classified gene: ADD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.136 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Microcephaly v0.135 | ADD3 |
Elena Savva gene: ADD3 was added gene: ADD3 was added to Microcephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADD3 were set to PMID: 23836506; 29768408 Phenotypes for gene: ADD3 were set to Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 617008 Review for gene: ADD3 was set to GREEN Added comment: PMID: 29768408;23836506 - 9/10 patients (4 families) with borderline microcephaly Sources: Literature |