| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Cataract v0.150 | ADD3 | Zornitza Stark Marked gene: ADD3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.150 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.150 | ADD3 | Zornitza Stark Classified gene: ADD3 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.150 | ADD3 | Zornitza Stark Gene: add3 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Cataract v0.149 | ADD3 |
Elena Savva gene: ADD3 was added gene: ADD3 was added to Cataract. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ADD3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ADD3 were set to PMID: 29768408; 23836506 Phenotypes for gene: ADD3 were set to Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 617008 Review for gene: ADD3 was set to AMBER Added comment: PMID: 29768408;23836506 - 4/5 patients (2 families) with early-onset bilateral cataracts Two families, emerging gene Sources: Literature |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||