Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Macrocephaly_Megalencephaly v0.107 | SUZ12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SUZ12 were changed from to Imagawa-Matsumoto syndrome, MIM# 618786 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.103 | SUZ12 | Zornitza Stark reviewed gene: SUZ12: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31736240, 28229514; Phenotypes: Imagawa-Matsumoto syndrome, MIM# 618786; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.62 | AGA | Zornitza Stark Marked gene: AGA as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.62 | AGA | Zornitza Stark Gene: aga has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.62 | AGA | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AGA were changed from to Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400; MONDO:0008830 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.61 | AGA | Zornitza Stark Publications for gene: AGA were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.60 | AGA | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AGA was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.59 | AGA | Zornitza Stark reviewed gene: AGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1703489, 1904874, 8064811, 8946839; Phenotypes: Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400, MONDO:0008830; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | NAGA |
Zornitza Stark gene: NAGA was added gene: NAGA was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: NAGA was set to Unknown |
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Macrocephaly_Megalencephaly v0.0 | AGA |
Zornitza Stark gene: AGA was added gene: AGA was added to Macrocephaly/Megalencephaly_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AGA was set to Unknown |