| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | AHCY | Tommy Li Added phenotypes Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, MIM# 613752 for gene: AHCY | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | AHCY | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: AHCY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Marked gene: AHCY as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Gene: ahcy has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.279 | AHCY | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AHCY was changed from BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.278 | AHCY | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AHCY. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.278 | AHCY | Zornitza Stark reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, MIM#613752; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.205 | AHCY | John Christodoulou reviewed gene: AHCY: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AHCY |
Zornitza Stark gene: AHCY was added gene: AHCY was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AHCY was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AHCY were set to Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase, MIM# 613752 |
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