| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.96 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.96 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.96 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.95 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.94 | AHI1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AHI1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.93 | AHI1 | Zornitza Stark reviewed gene: AHI1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15322546, 15467982, 16155189; Phenotypes: Joubert syndrome 3, MIM# 608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Joubert syndrome and other neurological ciliopathies v0.0 | AHI1 |
Zornitza Stark gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to Joubert syndrome and other cerebellar malformations_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||