| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | AHI1 |
Tommy Li Added phenotypes Joubert syndrome 3, MIM# 608629 for gene: AHI1 Publications for gene AHI1 were updated from 15322546; 15467982; 16155189 to 15322546; 16155189; 15467982 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Marked gene: AHI1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.23 | AHI1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHI1 were changed from Joubert syndrome-3 to Joubert syndrome 3, MIM# 608629 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.22 | AHI1 | Zornitza Stark Publications for gene: AHI1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.21 | AHI1 | Zornitza Stark Classified gene: AHI1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.21 | AHI1 | Zornitza Stark Gene: ahi1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.20 | AHI1 | Zornitza Stark reviewed gene: AHI1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 15322546, 15467982, 16155189; Phenotypes: Joubert syndrome 3, MIM# 608629; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AHI1 |
Zornitza Stark gene: AHI1 was added gene: AHI1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AHI1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AHI1 were set to Joubert syndrome-3 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||