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| Congenital nystagmus v0.141 | AHR | Zornitza Stark Marked gene: AHR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.141 | AHR | Zornitza Stark Gene: ahr has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.141 | AHR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AHR were changed from ?Retinitis pigmentosa 85, 618345; Foveal hypoplasia without albinism; Infantile nystagmus to Foveal hypoplasia without albinism; Infantile nystagmus | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.140 | AHR | Zornitza Stark reviewed gene: AHR: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31009037, 33193710, 31896775; Phenotypes: Foveal hypoplasia; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.4 | AHR | Zornitza Stark Added phenotypes Foveal hypoplasia without albinism; ?Retinitis pigmentosa 85, 618345; Infantile nystagmus for gene: AHR | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital nystagmus v0.0 | AHR |
Zornitza Stark gene: AHR was added gene: AHR was added to Albinism or congenital nystagmus. Sources: Expert Review Amber,NHS Genomic Medicine Service,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AHR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: AHR were set to 28851966; 31009037; 23301081 Phenotypes for gene: AHR were set to Foveal hypoplasia without albinism; ?Retinitis pigmentosa 85, 618345; Infantile nystagmus |
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