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| Mendeliome v0.10309 | AIPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIPL1 were changed from Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 to Leber congenital amaurosis 4, 604393; Cone-rod dystrophy, 604393; Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.10308 | AIPL1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AIPL1: Changed phenotypes: Leber congenital amaurosis 4, 604393, Cone-rod dystrophy, 604393, Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Marked gene: TNFAIP3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Gene: tnfaip3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9865 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TNFAIP3 were changed from to Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, MIM# 616744; Inflammatory bowel disease | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9864 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Publications for gene: TNFAIP3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9863 | TNFAIP3 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TNFAIP3 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9862 | TNFAIP3 | Zornitza Stark reviewed gene: TNFAIP3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26642243, 34030699, 33446651, 32521965, 31299923; Phenotypes: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, MIM# 616744, Inflammatory bowel disease; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Marked gene: AIPL1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Gene: aipl1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9446 | AIPL1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIPL1 were changed from to Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9445 | AIPL1 | Zornitza Stark Publications for gene: AIPL1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9444 | AIPL1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AIPL1 was changed from Unknown to BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9443 | AIPL1 | Zornitza Stark reviewed gene: AIPL1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10615133; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 4, 604393 Cone-rod dystrophy, 604393 Retinitis pigmentosa, juvenile, 604393; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9347 | AIP | Zornitza Stark Marked gene: AIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9347 | AIP | Zornitza Stark Gene: aip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9347 | AIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AIP were changed from to Pituitary adenoma predisposition MIM#102200 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9346 | AIP | Zornitza Stark Publications for gene: AIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9345 | AIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AIP was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.9338 | AIP |
Paul De Fazio changed review comment from: Germline variants in AIP cause predisposition to pituitary adenomas which may result in acromegaly. A 2015 cohort study of 143 patients with pituitary gigantism who consented to genetic testing found 29% had variants in AIP. Age at first symptoms was 9-13 years, age at diagnosis 14-20 years.; to: Germline variants in AIP cause predisposition to pituitary adenomas which may result in acromegaly. A 2015 cohort study of 143 patients with pituitary gigantism who consented to genetic testing found 29% had variants in AIP. Age at first symptoms was 9-13 years, age at diagnosis 14-20 years. Many patients have no family history, suggesting low penetrance. |
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| Mendeliome v0.9338 | AIP | Paul De Fazio reviewed gene: AIP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 16728643, 17360484, 26187128; Phenotypes: Pituitary adenoma predisposition MIM#102200; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8883 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness; Contractures to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Congenital myasthenic syndrome | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8882 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TOR1AIP1 were set to 24856141; 31299614; 30723199; 27342937; 32055997 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.8881 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark edited their review of gene: TOR1AIP1: Added comment: Gene is associated with multiple muscle phenotypes as already noted. Single family myasthenic syndrome and supportive mouse model data.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 33215087; Changed phenotypes: Congenital myasthenic syndrome; Changed mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6987 | TRAIP | Zornitza Stark Marked gene: TRAIP as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6987 | TRAIP | Zornitza Stark Gene: traip has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6987 | TRAIP | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAIP were changed from to Seckel syndrome 9, MIM# 616777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6986 | TRAIP | Zornitza Stark Publications for gene: TRAIP were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6985 | TRAIP | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRAIP was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6984 | TRAIP | Zornitza Stark reviewed gene: TRAIP: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26595769; Phenotypes: Seckel syndrome 9, MIM# 616777; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2973 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness; Contractures | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2972 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were changed from Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072 to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072; Progeroid appearance; Cataracts; Microcephaly; Deafness | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2971 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Marked gene: TOR1AIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2971 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2971 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Publications for gene: TOR1AIP1 were set to 24856141; 31299614; 30723199; 27342937 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2966 | TOR1AIP1 | Kristin Rigbye reviewed gene: TOR1AIP1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32055997; Phenotypes: TOR1AIP1-associated nuclear envelopathy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2193 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Marked gene: TOR1AIP1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2193 | TOR1AIP1 | Zornitza Stark Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1339 | TOR1AIP1 | Bryony Thompson Classified gene: TOR1AIP1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1339 | TOR1AIP1 | Bryony Thompson Gene: tor1aip1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1338 | TOR1AIP1 |
Bryony Thompson gene: TOR1AIP1 was added gene: TOR1AIP1 was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: TOR1AIP1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: TOR1AIP1 were set to 24856141; 31299614; 30723199; 27342937 Phenotypes for gene: TOR1AIP1 were set to Muscular dystrophy, autosomal recessive, with rigid spine and distal joint contractures MIM#617072 Review for gene: TOR1AIP1 was set to GREEN Added comment: At least 5 families/cases reported with muscular dystrophy and sometimes cardiomyopathy. Sources: Expert list |
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| Mendeliome v0.0 | TRAIP |
Zornitza Stark gene: TRAIP was added gene: TRAIP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TRAIP was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | TNFAIP3 |
Zornitza Stark gene: TNFAIP3 was added gene: TNFAIP3 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: TNFAIP3 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | AIPL1 |
Zornitza Stark gene: AIPL1 was added gene: AIPL1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AIPL1 was set to Unknown |
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| Mendeliome v0.0 | AIP |
Zornitza Stark gene: AIP was added gene: AIP was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AIP was set to Unknown |
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