Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v1.335 | AKR1D1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AKR1D1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5222 | AKR1D1 | Zornitza Stark Marked gene: AKR1D1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5222 | AKR1D1 | Zornitza Stark Gene: akr1d1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5222 | AKR1D1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AKR1D1 were changed from to Bile acid synthesis defect, congenital, 2, MIM# 235555 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5221 | AKR1D1 | Zornitza Stark Publications for gene: AKR1D1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5220 | AKR1D1 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AKR1D1 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.5219 | AKR1D1 | Zornitza Stark reviewed gene: AKR1D1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12970144, 20522910; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 2, MIM# 235555; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | AKR1D1 |
Zornitza Stark gene: AKR1D1 was added gene: AKR1D1 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AKR1D1 was set to Unknown |