| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALAS2 | Tommy Li Added phenotypes Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, MIM# 300752; Anaemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751 for gene: ALAS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.864 | ALAS2 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: ALAS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Marked gene: ALAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Gene: alas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.28 | ALAS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALAS2 were changed from Anemia, sideroblastic, X-linked to Anaemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751; Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, MIM# 300752 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.27 | ALAS2 | Zornitza Stark Classified gene: ALAS2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.27 | ALAS2 | Zornitza Stark Gene: alas2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.26 | ALAS2 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ALAS2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.26 | ALAS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALAS2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Anaemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751, Protoporphyria, erythropoietic, X-linked, MIM# 300752; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALAS2 |
Zornitza Stark gene: ALAS2 was added gene: ALAS2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALAS2 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ALAS2 were set to Anemia, sideroblastic, X-linked |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||