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| Bone Marrow Failure v1.91 | ALAS2 | Santosh Varughese reviewed gene: ALAS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: Loss-of-function variants (as defined in pop up message) DO NOT cause this phenotype - please provide details in the comments; Publications: 10029606; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 1; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.88 | ALAS2 | Zornitza Stark Marked gene: ALAS2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.88 | ALAS2 | Zornitza Stark Gene: alas2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.88 | ALAS2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALAS2 were changed from to Anemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.87 | ALAS2 | Zornitza Stark Publications for gene: ALAS2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.86 | ALAS2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ALAS2 was changed from Unknown to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.85 | ALAS2 | Zornitza Stark reviewed gene: ALAS2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 10029606; Phenotypes: Anemia, sideroblastic, 1, MIM# 300751; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Bone Marrow Failure v0.0 | ALAS2 |
Zornitza Stark gene: ALAS2 was added gene: ALAS2 was added to Bone Marrow Failure_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ALAS2 was set to Unknown |
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