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| Aminoacidopathy v1.30 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH4A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.30 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Gene: aldh4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.30 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH4A1 were set to 2624476, 13835167, 4369405, 8621661 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.29 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH4A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.29 | ALDH4A1 | Zornitza Stark Gene: aldh4a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.9 | ALDH4A1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ALDH4A1 was added gene: ALDH4A1 was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: ALDH4A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALDH4A1 were set to 2624476, 13835167, 4369405, 8621661 Phenotypes for gene: ALDH4A1 were set to hyperprolinemia type 2 MONDO:0009401 Review for gene: ALDH4A1 was set to GREEN Added comment: Classified Definitive on 23/10/2020 by ClinGen Aminoacidopathy GCEP - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004094 Well reported gene-disease association in individuals with abnormal biochemistry. Most individuals present with elevated P5C levels Sources: ClinGen |
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