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| Ataxia - paediatric v0.228 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.227 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.227 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.227 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.226 | ALDH5A1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALDH5A1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 14635103; Phenotypes: Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ataxia - paediatric v0.0 | ALDH5A1 |
Bryony Thompson gene: ALDH5A1 was added gene: ALDH5A1 was added to Ataxia - paediatric_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: ALDH5A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH5A1 were set to Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency |
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