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| Fetal anomalies v0.1618 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH5A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1618 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Gene: aldh5a1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1618 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALDH5A1 were changed from SUCCINATE SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY to Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency, MIM# 271980 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1617 | ALDH5A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH5A1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1616 | ALDH5A1 | Zornitza Stark changed review comment from: Over 50 unrelated families reported. Intellectual disability is part of the phenotype, which also includes developmental delay, hypotonia, ataxia, seizures, hyperkinetic behaviour, aggression, and sleep disturbances.; to: Over 50 unrelated families reported. Typically presents post-natally with intellectual disability, hypotonia, ataxia, seizures, hyperkinetic behaviour, aggression, and sleep disturbances. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.1616 | ALDH5A1 | Zornitza Stark edited their review of gene: ALDH5A1: Changed rating: RED | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ALDH5A1 |
Zornitza Stark gene: ALDH5A1 was added gene: ALDH5A1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Red,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALDH5A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALDH5A1 were set to SUCCINATE SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY |
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