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| Aminoacidopathy v1.32 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Marked gene: ALDH7A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.32 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Gene: aldh7a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.32 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Publications for gene: ALDH7A1 were set to 19142996, 16491085, 22784480, 29053735 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.31 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Classified gene: ALDH7A1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.31 | ALDH7A1 | Zornitza Stark Gene: aldh7a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.9 | ALDH7A1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ALDH7A1 was added gene: ALDH7A1 was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: ALDH7A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ALDH7A1 were set to 19142996, 16491085, 22784480, 29053735 Phenotypes for gene: ALDH7A1 were set to pyridoxine-dependent epilepsy MONDO:0009945 Review for gene: ALDH7A1 was set to GREEN Added comment: Classified Definitive on 26/07/2019 by ClinGen Aminoacidopathy GCEP - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004097 Reported in 10 individuals and functional evidence supporting the gene-disease association. Sources: ClinGen |
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