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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALG14 | Tommy Li Added phenotypes Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Disorder of N-glycosylation; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036 for gene: ALG14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALG12 | Tommy Li Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143 for gene: ALG12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALG11 | Tommy Li Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation type 1P for gene: ALG11 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALG1 | Tommy Li Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ik 608540 for gene: ALG1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Marked gene: ALG12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.165 | ALG12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG12 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ig to Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.164 | ALG12 | Zornitza Stark Classified gene: ALG12 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.164 | ALG12 | Zornitza Stark Gene: alg12 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.163 | ALG12 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG12: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ig, MIM# 607143; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Marked gene: ALG1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.163 | ALG1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG1 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ik to Congenital disorder of glycosylation, type Ik 608540 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.162 | ALG1 | Zornitza Stark Classified gene: ALG1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.162 | ALG1 | Zornitza Stark Gene: alg1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.161 | ALG1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ik 608540; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Marked gene: ALG14 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.70 | ALG14 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG14 were changed from Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, MIM#616227 to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227; Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031; Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036; Disorder of N-glycosylation | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.69 | ALG14 | Zornitza Stark Classified gene: ALG14 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.69 | ALG14 | Zornitza Stark Gene: alg14 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.68 | ALG14 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: ALG14. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.68 | ALG14 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG14: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates 616227, Intellectual developmental disorder with epilepsy, behavioral abnormalities, and coarse facies (IDDEBF), MIM#619031, Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy, MIM# 619036, Disorder of N-glycosylation; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG11 |
Zornitza Stark gene: ALG11 was added gene: ALG11 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ALG11 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG11 were set to Congenital disorder of glycosylation type 1P |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG14 |
Zornitza Stark gene: ALG14 was added gene: ALG14 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALG14 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG14 were set to Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates, MIM#616227 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG12 |
Zornitza Stark gene: ALG12 was added gene: ALG12 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALG12 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG12 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ig |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG1 |
Zornitza Stark gene: ALG1 was added gene: ALG1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALG1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG1 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ik |
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