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| Fetal anomalies v0.832 | ALG2 | Zornitza Stark Marked gene: ALG2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.832 | ALG2 | Zornitza Stark Gene: alg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.832 | ALG2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG2 were changed from ALG2-CDG to Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, MIM# 616228; Congenital disorder of glycosylation, type Ii, MIM# 607906 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.831 | ALG2 | Zornitza Stark Publications for gene: ALG2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.830 | ALG2 | Zornitza Stark Classified gene: ALG2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.830 | ALG2 | Zornitza Stark Gene: alg2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.829 | ALG2 |
Zornitza Stark edited their review of gene: ALG2: Added comment: Association with myasthenia: Two families reported, same, likely founder variant. Onset of symptoms was in infancy rather than congenital. Association with CDG: one individual with multisystemic disorder with ID, seizures, coloboma of the iris, hypomyelination, hepatomegaly, and coagulation abnormalities reported in PMID 12684507. Fibroblasts showed severely reduced enzymatic activity.; Changed publications: 23404334, 24461433, 12684507 |
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| Fetal anomalies v0.0 | ALG2 |
Zornitza Stark gene: ALG2 was added gene: ALG2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ALG2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG2 were set to ALG2-CDG |
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