| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALG6 | Tommy Li Added phenotypes Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147) for gene: ALG6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Marked gene: ALG6 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Gene: alg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.169 | ALG6 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALG6 were changed from Congenital disorder of glycosylation, type Ic to Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.168 | ALG6 | Zornitza Stark Classified gene: ALG6 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.168 | ALG6 | Zornitza Stark Gene: alg6 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.167 | ALG6 | Zornitza Stark reviewed gene: ALG6: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Congenital disorder of glycosylation, type Ic (MIM#603147); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALG6 |
Zornitza Stark gene: ALG6 was added gene: ALG6 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALG6 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALG6 were set to Congenital disorder of glycosylation, type Ic |
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