Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ALMS1 | Tommy Li Added phenotypes Alstrom syndrome, MIM# 203800 for gene: ALMS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Marked gene: ALMS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.130 | ALMS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ALMS1 were changed from Alstrom syndrome to Alstrom syndrome, MIM# 203800 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.129 | ALMS1 | Zornitza Stark Classified gene: ALMS1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.129 | ALMS1 | Zornitza Stark Gene: alms1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.128 | ALMS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ALMS1: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Alstrom syndrome, MIM# 203800; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ALMS1 |
Zornitza Stark gene: ALMS1 was added gene: ALMS1 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ALMS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ALMS1 were set to Alstrom syndrome |