Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Fetal anomalies v0.841 | AMACR | Zornitza Stark Marked gene: AMACR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.841 | AMACR | Zornitza Stark Gene: amacr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.841 | AMACR | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMACR were changed from Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307 to Bile acid synthesis defect, congenital, 4, MIM# 214950 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.840 | AMACR | Zornitza Stark Publications for gene: AMACR were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.839 | AMACR | Zornitza Stark Classified gene: AMACR as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.839 | AMACR | Zornitza Stark Gene: amacr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.838 | AMACR | Zornitza Stark reviewed gene: AMACR: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31951345, 24735479, 12512044, 10655068; Phenotypes: Bile acid synthesis defect, congenital, 4, MIM# 214950; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Fetal anomalies v0.0 | AMACR |
Zornitza Stark gene: AMACR was added gene: AMACR was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AMACR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMACR were set to Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency, 614307 |