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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | LAMTOR2 | Tommy Li Added phenotypes Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, MIM# 610798 for gene: LAMTOR2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ADAMTSL2 | Tommy Li Added phenotypes Geleophysic dysplasia 1, MIM# 231050 for gene: ADAMTSL2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ADAMTS2 | Tommy Li Added phenotypes Ehlers-Danlos syndrome VIIc for gene: ADAMTS2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | AMT | Tommy Li Added phenotypes Glycine encephalopathy MIM#605899 for gene: AMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | GAMT | Tommy Li Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM# 612736 for gene: GAMT | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ADAMTS13 | Tommy Li Added phenotypes Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, MIM#274150 for gene: ADAMTS13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2160 | AMT |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AMT. Tag metabolic tag was added to gene: AMT. |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.2160 | AMT | Zornitza Stark Publications for gene: AMT were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2159 | AMT | Zornitza Stark Classified gene: AMT as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2159 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.2158 | AMT |
Zornitza Stark edited their review of gene: AMT: Added comment: Severe infantile forms: treatment does not currently alter outcomes. Attenuated forms can have onset in childhood, therapy with sodium benzoate and NMDA (The N-methyl-D-aspartate receptor) receptor site antagonists (dextromethorphan, ketamine) but uncertainty about effectiveness.; Changed rating: AMBER; Changed publications: 35683414 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.1698 | GAMT | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1053 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Tag haematological tag was added to gene: ADAMTS13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Marked gene: GAMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Gene: gamt has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.550 | GAMT | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: GAMT. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.541 | GAMT | Alison Yeung reviewed gene: GAMT: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM#612736; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Marked gene: LAMTOR2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Gene: lamtor2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.216 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Publications for gene: LAMTOR2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.215 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Classified gene: LAMTOR2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.215 | LAMTOR2 | Zornitza Stark Gene: lamtor2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | LAMTOR2 | David Amor reviewed gene: LAMTOR2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 17195838; Phenotypes: Immunodeficiency; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.85 | AMT | Zornitza Stark Marked gene: AMT as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.85 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.85 | AMT | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AMT were changed from Hyperglycinaemia, non-ketotic to Glycine encephalopathy MIM#605899 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.84 | AMT | Zornitza Stark Classified gene: AMT as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.84 | AMT | Zornitza Stark Gene: amt has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.83 | AMT | Zornitza Stark reviewed gene: AMT: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Glycine encephalopathy MIM#605899; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.66 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Publications for gene: ADAMTS13 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark edited their review of gene: ADAMTS13: Changed publications: 31759790 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ADAMTS13. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTS13 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark Gene: adamts13 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.65 | ADAMTS13 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTS13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Thrombotic thrombocytopenic purpura, hereditary, MIM# 274150; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Marked gene: ADAMTSL2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.9 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were changed from Geleophysic dysplasia 1 to Geleophysic dysplasia 1, MIM# 231050 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.8 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Classified gene: ADAMTSL2 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.8 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark Gene: adamtsl2 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.7 | ADAMTSL2 | Zornitza Stark reviewed gene: ADAMTSL2: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Geleophysic dysplasia 1, MIM# 231050; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ADAMTS2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS2 was added gene: ADAMTS2 was added to gNBS. Sources: Expert Review Red,BabySeq Category C gene Mode of inheritance for gene: ADAMTS2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS2 were set to Ehlers-Danlos syndrome VIIc |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | LAMTOR2 |
Zornitza Stark gene: LAMTOR2 was added gene: LAMTOR2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: LAMTOR2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: LAMTOR2 were set to Immunodeficiency due to defect in MAPBP-interacting protein, MIM# 610798 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | GAMT |
Zornitza Stark gene: GAMT was added gene: GAMT was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: GAMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: GAMT were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 2, MIM# 612736 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AMT |
Zornitza Stark gene: AMT was added gene: AMT was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AMT was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AMT were set to Hyperglycinaemia, non-ketotic |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ADAMTSL2 |
Zornitza Stark gene: ADAMTSL2 was added gene: ADAMTSL2 was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTSL2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTSL2 were set to Geleophysic dysplasia 1 |
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| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ADAMTS13 |
Zornitza Stark gene: ADAMTS13 was added gene: ADAMTS13 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ADAMTS13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ADAMTS13 were set to Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, MIM#274150 |
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