Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Optic Atrophy v0.46 | AP3B2 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B2 were set to 27889060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.46 | AP3B2 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.46 | AP3B2 | Zornitza Stark Gene: ap3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.44 | AP3B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from to Early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy, MIM#617276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.43 | AP3B2 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.42 | AP3B2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: AP3B2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.11 | AP3B2 | Elena Savva reviewed gene: AP3B2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 27889060; Phenotypes: Early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Optic Atrophy v0.0 | AP3B2 |
Zornitza Stark gene: AP3B2 was added gene: AP3B2 was added to Optic Atrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP3B2 was set to Unknown |