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| Fetal anomalies v0.946 | AP3B2 | Zornitza Stark Marked gene: AP3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.946 | AP3B2 | Zornitza Stark Gene: ap3b2 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.946 | AP3B2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP3B2 were changed from Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy to Developmental and epileptic encephalopathy 48, MIM# 617276 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.945 | AP3B2 | Zornitza Stark Publications for gene: AP3B2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.944 | AP3B2 | Zornitza Stark changed review comment from: At least 8 unrelated families reported.; to: At least 8 unrelated families reported. Onset of symptoms is post-natal. Microcephaly reported in some, though onset is unclear. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.944 | AP3B2 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP3B2: Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | AP3B2 |
Zornitza Stark gene: AP3B2 was added gene: AP3B2 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Amber,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: AP3B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP3B2 were set to Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy |
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