Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.51 | AP5Z1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP5Z1 were set to 26085577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.50 | AP5Z1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP5Z1: Changed publications: 26085577, 33543803, 27606357 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.50 | AP5Z1 | Zornitza Stark Marked gene: AP5Z1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.50 | AP5Z1 | Zornitza Stark Gene: ap5z1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.50 | AP5Z1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP5Z1 were changed from Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, MIM# 613647 to Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, MIM# 613647; MONDO:0013342 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.49 | AP5Z1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: AP5Z1 were changed from Spastic Paraplegia, Recessive; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive to Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, MIM# 613647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.48 | AP5Z1 | Zornitza Stark Publications for gene: AP5Z1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.47 | AP5Z1 | Zornitza Stark edited their review of gene: AP5Z1: Changed rating: GREEN; Changed phenotypes: Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, MIM# 613647 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.47 | AP5Z1 |
Zornitza Stark changed review comment from: Onset is generally in adulthood though at least one individual with childhood onset reported. Sources: Expert list; to: Onset is generally in adulthood. Sources: Expert list |
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Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset v0.0 | AP5Z1 |
Bryony Thompson gene: AP5Z1 was added gene: AP5Z1 was added to Hereditary Spastic Paraplegia - adult onset_RMH. Sources: Expert Review Green,Royal Melbourne Hospital Mode of inheritance for gene: AP5Z1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AP5Z1 were set to Spastic Paraplegia, Recessive; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive, 613647; Spastic paraplegia 48, autosomal recessive |