| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | AQP2 |
Tommy Li Added phenotypes Diabetes insipidus, nephrogenic, 2, MIM#125800 for gene: AQP2 Publications for gene AQP2 were updated from 7537761; 11536078 to 11536078; 7537761 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | AQP2 | Zornitza Stark Tag endocrine tag was added to gene: AQP2. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Marked gene: AQP2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Gene: aqp2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.117 | AQP2 | Zornitza Stark Publications for gene: AQP2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.116 | AQP2 |
Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: AQP2. Tag clinical trial tag was added to gene: AQP2. |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.116 | AQP2 | Zornitza Stark reviewed gene: AQP2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 7537761, 11536078; Phenotypes: Diabetes insipidus, nephrogenic, MIM#125800; Mode of inheritance: BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | AQP2 |
Zornitza Stark gene: AQP2 was added gene: AQP2 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AQP2 was set to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AQP2 were set to Diabetes insipidus, nephrogenic, 2, MIM#125800 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||