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| Mendeliome v0.13892 | AQP5 | Elena Savva Publications for gene: AQP5 were set to PMID: 35014096; 23830519 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13892 | AQP5 | Elena Savva Phenotypes for gene: AQP5 were changed from Palmoplantar keratoderma, Bothnian type MIM#600231 to Palmoplantar keratoderma, Bothnian type MIM#600231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13891 | AQP5 | Elena Savva Publications for gene: AQP5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13892 | AQP5 | Elena Savva Phenotypes for gene: AQP5 were changed from to Palmoplantar keratoderma, Bothnian type MIM#600231 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13891 | AQP5 | Elena Savva Marked gene: AQP5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13891 | AQP5 | Elena Savva Gene: aqp5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13891 | AQP5 | Elena Savva Mode of inheritance for gene: AQP5 was changed from Unknown to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.13890 | AQP5 | Elena Savva reviewed gene: AQP5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 35014096, 23830519; Phenotypes: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type MIM#600231; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | AQP5 |
Zornitza Stark gene: AQP5 was added gene: AQP5 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AQP5 was set to Unknown |
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