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| Common Variable Immunodeficiency v0.38 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGEF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.38 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: On the IUIS CVID phenotype gene list for human inborn errors of immunity (PMID: 32048120). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.38 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Gene: arhgef1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.36 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Marked gene: ARHGEF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.36 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Gene: arhgef1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.36 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Classified gene: ARHGEF1 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.36 | ARHGEF1 | Bryony Thompson Gene: arhgef1 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.35 | ARHGEF1 | Bryony Thompson edited their review of gene: ARHGEF1: Changed phenotypes: Immunodeficiency 62 MIM#618459, ARHGEF1 deficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Common Variable Immunodeficiency v0.35 | ARHGEF1 |
Bryony Thompson gene: ARHGEF1 was added gene: ARHGEF1 was added to Common Variable Immunodeficiency. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARHGEF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARHGEF1 were set to 32048120; 30521495; 16286020 Review for gene: ARHGEF1 was set to AMBER Added comment: Two siblings in a single family reported with compound heterozygous loss of function variants, with supporting assays in patient cells and in vitro. A null mouse model also demonstrates immunodeficiency. On the IUIS CVID phenotype gene list for human inborn errors of immunity. Sources: Expert list |
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