| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Mendeliome v0.2726 | ARMC9 | Zornitza Stark Marked gene: ARMC9 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2726 | ARMC9 | Zornitza Stark Gene: armc9 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2726 | ARMC9 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARMC9 were changed from to Joubert syndrome 30, MIM#617622 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2725 | ARMC9 | Zornitza Stark Publications for gene: ARMC9 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2724 | ARMC9 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ARMC9 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2723 | ARMC9 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.2723 | ARMC9 | Zornitza Stark edited their review of gene: ARMC9: Added comment: ARMC9 localizes to the ciliary basal body and daughter centriole and is predicted to function in ciliogenesis PMID: 28625504 - 8 families with Joubert syndrome, all variant types detected. Functional studies show protein localizes at the basal body and upregulates during ciliogenesis. Zebrafish with frameshift mutation recapitulated the human phenotype including a curved body, coloboma, retinal dystrophy and less cilia.; Changed rating: GREEN; Changed publications: 28625504 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.0 | ARMC9 |
Zornitza Stark gene: ARMC9 was added gene: ARMC9 was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ARMC9 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||