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| Mendeliome v0.6415 | ARSG | Bryony Thompson Publications for gene: ARSG were set to 29300381; 20679209; 25452429; 26975023; 32455177 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6414 | ARSG | Bryony Thompson Classified gene: ARSG as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6414 | ARSG | Bryony Thompson Added comment: Comment on list classification: 2 additional families reported, upgraded to green | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6414 | ARSG | Bryony Thompson Gene: arsg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.6413 | ARSG | Bryony Thompson reviewed gene: ARSG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33300174, 29300381, 32455177, 26975023; Phenotypes: Usher syndrome, type IV MIM#618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | ARSG | Zornitza Stark Marked gene: ARSG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | ARSG | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Additional family reported with a different variant, upgrade to Amber. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3444 | ARSG | Zornitza Stark Publications for gene: ARSG were set to 29300381; 20679209; 25452429; 26975023 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3443 | ARSG | Zornitza Stark Classified gene: ARSG as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3443 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3442 | ARSG | Zornitza Stark Tag founder tag was added to gene: ARSG. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.3442 | ARSG | Elena Savva reviewed gene: ARSG: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 29300381, 20679209, 25452429, 26975023, 32455177; Phenotypes: Usher syndrome, type IV, MIM# 618144; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1443 | ARSG | Zornitza Stark Marked gene: ARSG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1443 | ARSG | Zornitza Stark Gene: arsg has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Mendeliome v0.1443 | ARSG |
Zornitza Stark gene: ARSG was added gene: ARSG was added to Mendeliome. Sources: Expert list Mode of inheritance for gene: ARSG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ARSG were set to 29300381; 20679209; 25452429; 26975023 Phenotypes for gene: ARSG were set to Usher syndrome, type IV, MIM# 618144 Review for gene: ARSG was set to RED Added comment: Atypical late-onset RP/HL phenotype described in 5 individuals from three Yemenite Jewish families. Same homozygous missense variant identified in all, founder effect. Animal models associated with neuronal ceroid lipofuscinosis. Sources: Expert list |
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