Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ARX | Tommy Li Added phenotypes Lissencephaly, X-linked 2, MIM# 300215 for gene: ARX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.128 | ARX | Zornitza Stark Marked gene: ARX as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.128 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.128 | ARX | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ARX were changed from Lissencephaly, X-linked 2 to Lissencephaly, X-linked 2, MIM# 300215 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.127 | ARX | Zornitza Stark Classified gene: ARX as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.127 | ARX | Zornitza Stark Gene: arx has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.126 | ARX | Zornitza Stark reviewed gene: ARX: Rating: RED; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Lissencephaly, X-linked 2, MIM# 300215; Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ARX |
Zornitza Stark gene: ARX was added gene: ARX was added to gNBS. Sources: BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ARX was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: ARX were set to Lissencephaly, X-linked 2 |