| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Fetal anomalies v0.190 | ASCC1 | Zornitza Stark Marked gene: ASCC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.190 | ASCC1 | Zornitza Stark Gene: ascc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.190 | ASCC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASCC1 were changed from spinal muscular atrophy; hypotonia; contractures; fetal akinesia; arthrogryposis to Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 MIM#616867 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Fetal anomalies v0.0 | ASCC1 |
Zornitza Stark gene: ASCC1 was added gene: ASCC1 was added to Fetal anomalies. Sources: Expert Review Green,Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: ASCC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASCC1 were set to 28749478; 26924529; 30327447 Phenotypes for gene: ASCC1 were set to spinal muscular atrophy; hypotonia; contractures; fetal akinesia; arthrogryposis |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||