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| Aminoacidopathy v1.14 | ASL | Zornitza Stark Marked gene: ASL as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.14 | ASL | Zornitza Stark Gene: asl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.14 | ASL | Zornitza Stark Publications for gene: ASL were set to 2263616, 17326097, 19703900, 12559843, 22081021 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.13 | ASL | Zornitza Stark Classified gene: ASL as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.13 | ASL | Zornitza Stark Gene: asl has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.9 | ASL |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ASL was added gene: ASL was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: ASL was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASL were set to 2263616, 17326097, 19703900, 12559843, 22081021 Phenotypes for gene: ASL were set to argininosuccinic aciduria MONDO:0008815 Review for gene: ASL was set to GREEN Added comment: Classified Definitive by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 15/09/2018 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004186 Established gene-disease association with reported individuals having an inborn error of argininosuccinate lyase metabolism. Sources: ClinGen |
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