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| Aminoacidopathy v1.33 | ASS1 | Zornitza Stark Marked gene: ASS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.33 | ASS1 | Zornitza Stark Gene: ass1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.33 | ASS1 | Zornitza Stark Classified gene: ASS1 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.33 | ASS1 | Zornitza Stark Gene: ass1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aminoacidopathy v1.18 | ASS1 |
Sangavi Sivagnanasundram gene: ASS1 was added gene: ASS1 was added to Aminoacidopathy. Sources: ClinGen Mode of inheritance for gene: ASS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: ASS1 were set to 19006241 Phenotypes for gene: ASS1 were set to citrullinemia type I MONDO:0008988 Review for gene: ASS1 was set to GREEN Added comment: Classified Definitive by ClinGen Aminoacidopathy GCEP on 27/12/2018 - https://search.clinicalgenome.org/CCID:004190 Well-established gene-disease association. Reported individuals present with inborn error of argininosuccinate synthetase metabolism. Sources: ClinGen |
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