| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| BabyScreen+ newborn screening v1.114 | ASS1 | Tommy Li Added phenotypes Citrullinaemia, MIM#215700 for gene: ASS1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1632 | ASS1 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: ASS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Marked gene: ASS1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Gene: ass1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: ASS1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.200 | ASS1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ASS1 were changed from Citrullinemia, MIM#215700 to Citrullinaemia, MIM#215700 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ASS1 | Zornitza Stark reviewed gene: ASS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Citrullinaemia MIM#215700; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | ASS1 | John Christodoulou reviewed gene: ASS1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | ASS1 |
Zornitza Stark gene: ASS1 was added gene: ASS1 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: ASS1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: ASS1 were set to Citrullinemia, MIM#215700 |
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