Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Hydrops fetalis v0.212 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations to Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602; hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.211 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Changed phenotypes: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies, MIM# 619602, hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis, extensive cortical malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.198 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to 30690204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.197 | ATP1A2 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A2: Added comment: Two further families reported with this association in PMID 31608932; Changed publications: 30690204, 31608932 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.45 | ATP1A2 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.45 | ATP1A2 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: This is a distinct phenotype from the mono allelic variants associated with alternating hemiplegia. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.45 | ATP1A2 | Zornitza Stark Gene: atp1a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.45 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations to hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.44 | ATP1A2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP1A2 were changed from to hydrops fetalis; microcephaly; arthrogryposis; extensive cortical malformations | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.44 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to 30690204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.43 | ATP1A2 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.42 | ATP1A2 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.41 | ATP1A2 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 30690204; Phenotypes: hydrops fetalis, microcephaly, arthrogryposis, extensive cortical malformations; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Hydrops fetalis v0.0 | ATP1A2 |
Zornitza Stark gene: ATP1A2 was added gene: ATP1A2 was added to Hydrops fetalis_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP1A2 was set to Unknown |