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| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.162 | ATP1A3 | Zornitza Stark Publications for gene: ATP1A3 were set to PMID: 33762331 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.161 | ATP1A3 |
Zornitza Stark changed review comment from: Eight individuals with de novo variants reported.; to: Eight individuals with de novo variants reported. PMID 33880529: further 16 individuals reported. |
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| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.161 | ATP1A3 | Zornitza Stark edited their review of gene: ATP1A3: Changed publications: 33762331, 33880529; Changed phenotypes: Polymicrogyria, epilepsy, developmental delay, epileptic encephalopathy | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.158 | ATP1A3 | Zornitza Stark Classified gene: ATP1A3 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.158 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.157 | ATP1A3 | Zornitza Stark Marked gene: ATP1A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.157 | ATP1A3 | Zornitza Stark Gene: atp1a3 has been removed from the panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.157 | ATP1A3 | Zornitza Stark reviewed gene: ATP1A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 33762331; Phenotypes: Polymicrogyria, epilepsy, developmental delay; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Polymicrogyria and Schizencephaly v0.157 | ATP1A3 |
Chloe Stutterd gene: ATP1A3 was added gene: ATP1A3 was added to Polymicrogyria and Schizencephaly. Sources: Literature Mode of inheritance for gene: ATP1A3 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: ATP1A3 were set to PMID: 33762331 Phenotypes for gene: ATP1A3 were set to Polymicrogyria; epilepsy; developmental delay Review for gene: ATP1A3 was set to GREEN Added comment: Sources: Literature |
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