Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Mendeliome v0.10849 | ATP5E | Zornitza Stark Publications for gene: ATP5E were set to 20566710; 27626380; 20026007 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10848 | ATP5E | Zornitza Stark Classified gene: ATP5E as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10848 | ATP5E | Zornitza Stark Gene: atp5e has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.10844 | ATP5E | Ain Roesley reviewed gene: ATP5E: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 34954817; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 MIM#614053; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2700 | ATP5E | Zornitza Stark Marked gene: ATP5E as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2700 | ATP5E | Zornitza Stark Gene: atp5e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2700 | ATP5E | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ATP5E were changed from to Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 MIM#614053 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2699 | ATP5E | Zornitza Stark Publications for gene: ATP5E were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2698 | ATP5E | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ATP5E was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2697 | ATP5E | Zornitza Stark Classified gene: ATP5E as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2697 | ATP5E | Zornitza Stark Gene: atp5e has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2696 | ATP5E | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: ATP5E. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.2696 | ATP5E | Zornitza Stark reviewed gene: ATP5E: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20566710, 27626380, 20026007; Phenotypes: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 3 MIM#614053; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Mendeliome v0.0 | ATP5E |
Zornitza Stark gene: ATP5E was added gene: ATP5E was added to Mendeliome_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ATP5E was set to Unknown |